Dans le 93, la question du dépistage des cancers chez les personnes à risque génétique est un sujet dont l’importance se mesure tous les jours dans les cabinets, en médecine de ville comme à l’hôpital. Le terme de risque génétique recouvre ici des réalités bien spécifiques : mutations héréditaires avérées, histoire familiale lourde ou encore certaines populations à prévalence accrue pour certains cancers. Mais qui est véritablement concerné ?

• Cancers du sein et de l’ovaire : Environ 5 à 10 % des cancers du sein et 10 à 15 % des cancers de l’ovaire sont liés à des mutations génétiques héréditaires, essentiellement BRCA1 et BRCA2 (source : INCa).
• Cancer colorectal : 3 à 5 % relèvent d’un syndrome héréditaire, en particulier le syndrome de Lynch ou la polypose adénomateuse familiale.
• Autres cancers : Certains cancers rares ou survenant précocement (avant 40 ans) doivent aussi éveiller la vigilance.

À titre d’exemple, une enquête menée à l’hôpital Avicenne (Bobigny) a mis en avant que les femmes d’origine d'Afrique du Nord ou subsaharienne présentent une surreprésentation de mutations génétiques BRCA2, parfois sous-dépistées en raison de difficultés d’accès au conseil génétique (source : PMC7594016).

Le dépistage des cancers en population générale (par exemple, le dépistage organisé du cancer du sein tous les deux ans chez les femmes de 50 à 74 ans) ne suffit pas à protéger correctement les personnes à haut risque génétique. Pour celles-ci, la HAS (Haute Autorité de Santé) et l’INCa (Institut National du Cancer) promeuvent une approche dite individualisée.

• Pour le cancer du sein : Mammographie et IRM annuelles à partir de 30 ans (ou 5 à 10 ans avant l'âge du plus jeune cas familial), selon les recommandations 2022 de l’INCa.
• Pour le cancer de l’ovaire : Il n’existe pas de dépistage efficace référencé, mais la surveillance par imagerie et dosage CA 125 peuvent être proposés, même si leur efficacité reste relative.
• Pour le cancer colorectal : Coloscopie tous les 2 à 5 ans en cas de mutation du syndrome de Lynch, dès 20-25 ans, selon la HAS.

Autrement dit, une personne porteuse d’une mutation BRCA ou issue d’une famille touchée par le syndrome de Lynch devra sortir du cadre du dépistage "classique" pour bénéficier d’un suivi plus rapproché, plus tôt, et souvent plus diversifié.

La première étape, souvent négligée, consiste à cartographier l’histoire familiale. Un professionnel de santé (médecin traitant, gynécologue, conseiller en génétique) pourra vous aider à repérer les critères suivants :

• Plusieurs membres de la famille atteints du même type de cancer (ou apparenté) ;
• Cancers survenus avant 40 ans ;
• Cancers bilatéraux ou multiples chez une même personne ;
• Cas de forme masculine d’un cancer habituellement féminin (exemple : cancer du sein chez un homme).

En Seine-Saint-Denis, de nombreux patients hésitent encore à aborder ces sujets par méconnaissance ou par crainte du stigmate. Des permanences de conseil génétique existent à Bobigny, Montreuil et Saint-Denis, avec des professionnels formés pour accompagner et orienter sans jugement (source : CHU Créteil).

Contrairement à une idée reçue, les dispositifs de conseil génétique et de suivi personnalisé sont accessibles, même pour les personnes éloignées du système de santé. Plusieurs structures proposent :

• Permanences sans avance de frais, parfois traduites en plusieurs langues pour mieux accompagner les familles.
• Consultations de conseil génétique, avec questionnaire familial et, si nécessaire, prescription d’analyses ADN prises en charge à 100 % par l’Assurance Maladie si le contexte est évocateur (source : ameli.fr).
• Parcours coordonnés, impliquant médecin traitant, spécialiste, association d’usagers, voire psychologue, pour accueillir les questions et organiser le suivi à long terme.

Le réseau local ONCO-DO 93 (Oncologie Domicile 93), agissant en lien avec l’INCa, joue également un rôle clef pour mettre en relation les familles concernées avec les établissements disposant d’équipes dédiées (Bobigny, Saint-Denis, Montreuil).

Les points forts :

• L’individualisation augmente la détection précoce chez les personnes à risque, ce qui améliore nettement la survie. Par exemple, la mammographie annuelle chez les femmes porteuses de BRCA diminue la mortalité spécifique de 40 % par rapport au dépistage standard (source : e-cancer.fr).
• Le suivi adapté permet parfois de détecter des lésions pré-cancéreuses, rendant possibles des interventions moins lourdes.
• Dans le cadre du syndrome de Lynch, la surveillance tous les deux ans permet de diminuer de 60 % le risque de décès par cancer colorectal (source : HAS).

Les points de vigilance :

• L’accès reste parfois inégal selon les quartiers et la barrière de la langue, d’autant plus dans un département cosmopolite comme la Seine-Saint-Denis.
• Les résultats ne sont pas toujours simples à interpréter et peuvent générer de l’anxiété ou des fausses croyances (« je suis porteur d’une mutation, donc je vais forcément avoir un cancer »).
• La stigmatisation reste un frein majeur, souvent exacerbée dans certains groupes familiaux ou culturels.
• Enfin, tout dépistage doit s’accompagner d’une prise en charge psychologique adaptée pour accompagner au mieux ces enjeux.

Mme F., 43 ans, mère de trois enfants, habitante d’Aulnay-sous-Bois, avait vu deux de ses tantes décéder d’un cancer du sein à moins de 50 ans. Grâce à une consultation de conseil génétique menée à l’hôpital de Bobigny, une mutation BRCA2 a été identifiée. Elle a d’abord ressenti de la crainte, mais le suivi mis en place (mammographie et IRM dès 35 ans) lui a permis de détecter une tumeur minuscule, opérée à temps et sans chimiothérapie lourde. Un exemple – parmi d’autres – de l’impact réel d’une démarche proactive et coordonnée.

• Le dépistage individuel est fortement recommandé pour les personnes à risque génétique : seule une approche personnalisée permet de réduire le risque et de sauver des vies.
• L’accès à l’information et au conseil génétique progresse en Seine-Saint-Denis, mais la mobilisation de tous est nécessaire pour dépasser les barrières (sociales, linguistiques, culturelles).
• Tout individu ayant dans sa famille des cas précoces ou répétés de certains cancers (sein, ovaire, colon) doit solliciter son médecin pour évaluer le risque et, si besoin, entrer dans un parcours adapté.
• Les structures locales (hôpitaux, centres de dépistage, villes engagées) sont des relais précieux, avec accompagnement psychologique si besoin.
• La vigilance collective et le dialogue familial sont essentiels : plus le risque est identifié tôt, plus la surveillance est efficace et moins les cancers sont graves.

Pour en savoir plus ou faire le point sur votre risque, consultez un professionnel de santé et n’hésitez pas à solliciter les dispositifs du 93 : ils sont là pour vous, sans jugement ni obligation.

L’information aujourd’hui sauve des vies demain. Le dépistage adapté le prouve au quotidien – même là où les défis semblent plus grands.

Pour des ressources et des contacts locaux, la plateforme e-cancer.fr recense l’ensemble des dispositifs disponibles.